A Síndrome de Rett foi descrita pela primeira vez em 1966. É uma anomalia no gene que causa desordens de ordem neurológicas, que acomete quase que exclusivamente crianças do sexo feminino. É uma síndrome de retardo mental acentuado que compromete progressivamente as funções motora e intelectual, provocando distúrbios de comportamento e total dependência. A prevalência é de 1:10.000 meninas.

Do ponto de vista neuropatológico, é fato a desaceleração do crescimento craniano que ocorre a partir do terceiro mês. O lobo frontal, o núcleo caudado e o mesencéfalo são as regiões encefálicas nas quais foram observadas as maiores reduções. A síndrome de Rett pode estar relacionada, a uma deficiência pós- natal, no desenvolvimento das sinapses.

Os sinais iniciam normalmente por volta dos seis meses de vida, e em alguns casos só após os dezoito meses, porém a literatura nos fala que é possível observar nessas crianças um atraso de desenvolvimento, acompanhado de hipotonia muscular desde muito cedo. É observado atraso na linguagem ou total ausência.

 

Quadro Clínico:
- Retardo mental
- Regressão das habilidades sociais
- Regressão das habilidades cognitivas
- Regressão das habilidades motoras
- Apraxia
- Ataxia
- Movimentos esteriotipados, ( entrelaçamento de dedos ou mãos na boca )
- Perda do uso funcional das mãos
- Deficit na integração da percepção, da parte sensorial e social.

 

Tratamento fisioterapêutico

A fisioterapia irá atuar no atraso de desenvolvimento, dando enfoque no controle cervical e de tronco, nas dissociações de cinturas para preparar para o engatinhar, fortalecimento da musculatura, melhora nas reações de proteção através dos exercícios no rolo ou bola bobath, orientações posturais, estimulação sensorial e orientação aos pais ou cuidadores de como proceder com a criança no dia a dia, contribuindo para uma melhor qualidade de vida tanto da criança como de toda família.